VOLIM 29, NIMEWO 4 • DESANM 2025.
Myoklonis se yon mouvman toudenkou, kout, tankou yon chòk, envolontè ki koze pa yon kontraksyon oswa yon anpèchman newomiskilè anòmal. Myoklonis fizyolojik tankou repons sezisman, okèt, ak myoklonis dòmi, tipikman rive lakay moun ki an sante san andikap oswa pwogresyon. Yo te idantifye yon nouvo manifestasyon myoklonis ki pa byen rekonèt, ke yo ta ka defini "myoklonis idyopatik benin" (BIM).
Pasyan adolesan ki te gen yon dyagnostik klinik soukous myoklonik distal izole ak yon plent sibjektif sou mouvman soukous ki pa twò grav/modere nan men yo, san pwogresyon klinik, te sibi evalyasyon klinik ak newofizyolojik. Kritè esklizyon yo se te prezans lòt siy newolojik ak itilizasyon dwòg ki li te ye ki pwovoke myoklonis, sa vle di, inibitè rekaptaj serotonin, dwòg antiepileptik ki amelyore transmisyon GABAergic, antidepresè trisiklik. Yo te evalye kenz pasyan (4 gason [26.7%]; laj nan kòmansman, 18.1±3.6 ane; dire maladi a, 5.3±3.7 ane).
Tout pasyan yo pa t montre okenn istwa familyal pozitif. Yo te fè tès laboratwa pou envestige kòz myoklonis ki ka trete (pa egzanp, tès glikoz, fonksyon ren, fwa, ak tiwoyid) ak lòt IRM nan sèvo: Tout tès yo te negatif. Pasyan yo te sibi tès jenetik, sitou ki te konsiste de panèl jenetik ki baze sou sekansaj ègzòm konplè (WES) ak analiz jèn ki enpòtan yo apre sa, ak rezilta negatif. Egzamen newofizyolojik, ki gen ladan EMG, potansyèl evoke somatosansoryèl (SEP), EEG-EMG witch back-averaging (BA), ak koyerans kortiko-miskilè (CMC) te konfime dyagnostik klinik myoklonis la nan tout pasyan yo. Tout pasyan yo te gen yon dire rafale EMG <100 ms ak yon dire rafale mwayèn 63 ms (±13.7, ranje 39-95 ms), epi yo te demontre yon korelasyon kortikal pa BA oswa CMC oswa pa prezans SEP jeyan nan sis pasyan.
Rezilta sa yo sijere yon myoklonis kortikal nan kèk pasyan men pa nan tout, sa ki endike yon orijin posib etewojèn nan BIM. Swivi a 0.5-8 ane te montre kondisyon klinikman ki estab oswa remisyon konplè nan tout pasyan yo, eksepte youn ki te rapòte yon ti pwogresyon.
Rezilta yo sijere egzistans yon nouvo antite myoklonis nozolojik ke yo ta ka rele "myoklonis idyopatik benin". Mouvman sakad sa yo manifeste prensipalman nan fanm pandan dezyèm deseni an, ak yon distribisyon distal manm siperyè ki dominan ak yon evolisyon ak pronostik benin nan prèske tout ka yo san yo pa bezwen tretman famakolojik. Yo te elimine kòz etiolojik posib yo epi yo pa te idantifye okenn deklanchè.
Si yon espesyalis nan twoub mouvman rekonèt yon myoklonis distal ki klinikman twò grav oswa modere, san lòt siy newolojik, sitou pandan dezyèm deseni lavi a, yo ta dwe konsidere BIM (Medication Intra-Mouse Improvement - Mezi Mouvman Byolojik). Yo ta dwe fè tès laboratwa woutin pou elimine kòz ki ka trete epi yo rekòmande yon swivi klinik. Kòm evolisyon maladi a sanble favorab, san yo pa bezwen medikaman pandan swivi a nan prèske tout ka yo, yo rekòmande yon jesyon terapetik sèlman lè pasyan yo plent konsènan entèferans mouvman sakad sou aktivite chak jou yo. Anplis de sa, yo ta dwe pataje ak pasyan yo posibilite pou yon amelyorasyon espontane oswa yon remisyon konplè nan plent yo. Fenotip sa a ta ka reprezante yon sougwoup patikilye nan myoklonis fizyolojik, ki ta dwe konfime nan gwoup miltisantrik. Nouvo obsèvasyon sa a ta ka mete limyè sou yon soutip myoklonis ki fèk defini ki mande yon jesyon dyagnostik ak terapetik espesifik ak limite.
Li piplis Ap deplase ansanm: