Sa l ye? Yon jèn ti gason ki soud epi ki gen mouvman manm li yo ki tòde.

Li konsène rann rezònman ekspè vizib. Kijan ipotèz yo fòme, revize, epi pafwa abandone pandan nouvo enfòmasyon ap parèt. Mwen se animatè w la, Hugo Morales, epi nan epizòd sa a m ap diskite yon ka avèk Pwofesè Asosye, Ai Huey Tan, espesyalis nan twoub mouvman nan Inivèsite Malaya, nan Kuala Lumpur.

Ai Huey, mèsi paske ou te vini jodi a.

Doktè Ai Huey Tan: Mèsi anpil pou envitasyon ou, Hugo.

Doktè Hugo Morales Briceno: Se yon plezi pou mwen genyen ou isit la. Kounye a, m ap kòmanse pa li istwa klinik pasyan an [00:01:00] ak rezilta egzamen newolojik li a pou moun k ap koute nou yo, epi apre sa m ap mande w pou w dekri fenomenoloji videyo pasyan an. Kounye a, ann ale nan ka a. Sa a se yon gason Filipin 21 an ki sèvi ak men dwat li. Li te prezante ak yon difikilte pwogresif pou ekri akòz tòsyon men, ki te kòmanse a laj 14 an, ki te swiv pa mouvman envolontè nan kou l yon ti tan apre men an. Malgre sa, li te fini lekòl epi li te kapab patisipe nan espò. A laj 18 an, li te devlope mouvman envolontè nan machwè li. Istwa prenatal ak devlopman bonè li te nòmal. Gran frè li te gen kèk pwoblèm tande tou, menm jan ak pasyan sa a ki te genyen epi ki te devlope yon pozisyon manm anòmal a laj 16 an.

An jeneral, pasyan sa a te prezante difikilte pwogresif pou ekri, apre sa nan kou a epi apre nan machwè a nan yon kontèks pèt tande. Pa gen okenn istwa [00:02:00] tranbleman, Parkinsonism, distoni, oswa demans nan fanmi an pou omwen twa dènye jenerasyon yo. Grann matènèl yo te soti Panay nan Filipin yo, men li pa t gen okenn fanmi ki gen distoni oswa Parkinsonism. Epi egzamen pasyan sa a te montre yon fonksyon mantal nòmal. Li te gen yon nòt tès MOCA 12 sou 30, ak yon mantal 22 sou 30. Mouvman je yo te nòmal. Fòs fòs motè a nòmal, menm jan ak refleks yo ak egzamen sansoryèl la. Li te gen yon egzamen fondoskopik nòmal, sepandan, te gen yon pèt tande newòn sansoryèl bilateral pwofon. Kounye a, ann ale nan videyo a Ai Huey, ki sa ou panse de sa nou wè nan videyo a? Epi èske ou ka dekri fenomenoloji a pou nou tanpri?

Doktè Ai Huey Tan: Wi. Mèsi anpil pou pataje ka enteresan sa a, Hugo. Donk, lè nou wè nan videyo sa a pandan l chita ap repoze [00:03:00] jèn gason sa a te gen yon pwosti ak mouvman anòmal ki te dire lontan, sitou pati anwo kò li. Mouvman sa yo se modèl epi repetitif. Gen kèk ki gen nati tòde epi gen lòt, sitou mouvman kou a ak manm siperyè yo, ki vin pi mal ak aksyon volontè.

Baze sou sa, prensipal fenomenoloji nou wè nan videyo sa a se distoni. Kounye a, lè nou gade pi pre, nou wè jèn gason sa a genyen tou yon distoni mandibilè oral ki ouvè machwè a. Li gen yon distoni sèvikal ki karakterize pa yon anterokolis epi nan kèk segman nan videyo a, yon tortikolis dwat tou. Manm siperyè dwat li a sanble ipè pwolonje nan koud la ak pozisyon distonik dwèt li yo pandan ke manm siperyè gòch li a flechi nan koud la epi ipè pwolonje nan ponyèt la ak men gòch li, sitou nan yon pozisyon pwen [00:04:00] nan pifò segman yo. Mouvman manm siperyè gòch li a, mwen dwe di, yon ti jan mwens previzib pafwa epi tou iregilye konpare ak lòt mouvman nou wè nan lòt pati nan kò a. Epi sa a se espesyalman vre nan jwenti proksimal la oswa jwenti zepòl la.

Epi premyèman, nou kòmanse panse tou a yon posib mouvman balistik kore isit la. Epi mwen panse ke plis egzamen sou manm siperyè gòch la ap nesesè tou. Men, lè nou pran yo tout ansanm, prensipal fenomenoloji nou wè nan jèn gason sa a se distoni ki enplike sitou pati anba figi a, kou a, ak tou de manm siperyè yo.

Doktè Hugo Morales Briceno: Mèsi Ai Huey. Kounye a, m ap reflechi sou distribisyon distoni a epi lè w ap mansyone distoni oromandibilè a. Alò, kisa w ap panse nan yon jèn gason 21 an ki gen distoni oromandibilè se chemen dyagnostik evokatif, kisa w [00:05:00] panse nan ka sa yo?

Doktè Ai Huey Tan: Wi. Se sèten distribisyon distoni nan kò a se yon nòt enpòtan. La a nou wè yon patisipasyon prensipal nan pati anwo kò a ak distoni oromandibilè trè enpòtan. Kounye a, gen plizyè kondisyon ki ka prezante ak distoni oral mandibilè trè enpòtan, kòz akeri tankou distoni tardiv ka prezante tou ak distoni oromandibilè, e ann pa bliye sa, men gen yon lis byen long maladi jenetik ki ka prezante ak distoni oromandibilè enpòtan. E mwen vle mansyone maladi Wilson ki ka trete a an premye. Ann pa bliye sa nan kontèks sa a. Dezyèmman, gen sèvo newodejeneratif la, maladi akimilasyon iyon tankou PKAN epi tou erè metabolis konjenital tankou gangliosidoz GM1, epi tou asidemi glutarik. [00:06:00] Kounye a, nou bezwen konsidere tou lòt distoni jenetik ki ka souvan prezante ak yon distoni oromandibilè prensipal, tankou KMT2B BRKRA Tip 1, ATP1a3, ak VPS 16. Kounye a, pou nou pa bliye distoni lye ak X, Parkinsonism, m ap mansyone sa patikilyèman paske nan istwa a yo te di nou ke grann matènèl la soti Panay, Filipin. Epi nou konnen ke Parkinsonism distoni lye ak X oswa XDP se yon distoni lye ak X kote yo te dekri li sèlman nan mitan gason ki soti Panay. Sepandan, nan XDP anjeneral yo prezante nan yon laj ki pi gran, pwobableman nan kòmansman rive nan mitan laj majè. Epi yo pa prezante ak soud tankou nan ka sa a kote pasyan an genyen tou soud ki parèt nan anfans.

Doktè Hugo Morales Briceno: [00:07:00] Mwen renmen apwòch ou a ak dyagnostik diferansyèl ki baze sou fenomenoloji a epi anvan ou pase nan rezilta premye envestigasyon yo. Prezans sentòm sa yo, distribisyon an, istwa familyal la, sa a se yon bagay ki fè ou panse dirèkteman ke sa a gen plis chans jenetik olye ke li akeri.

Epi petèt sa enpòtan nan kontèks nenpòt pasyan ki gen soud distoni, youn nan bagay ki pi komen nan konbinezon sa a se, men pasyan sa a ki pa t gen okenn istwa sa a. Kounye a ke nou antre nan kategori dyagnostik jenetik sa a, mwen pral ba ou rezilta envestigasyon yo ki ka ede ou defini sa dyagnostik diferansyèl ou a.

Tès fwa, ren, ak ematolojik yo te nòmal. Cerulo plasmin ak kwiv te nòmal. Alfa-fetoprotein te nòmal. Li te fè yon IRM nan sèvo ki te rapòte kòm [00:08:00] nòmal. Epi se ka sa a nan rapò a. Envestigasyon adisyonèl yo enkli etid kondiksyon nè ak elektwomiyografi, ki te nòmal tou epi EEG ak potansyèl evokasyon oditoryèl, te montre repons absan bilateralman. Donk sa a se yon bagay ki sipòte dyagnostik ou a soud. Kounye a ou gen konstriksyon sendwòm ou a ak envestigasyon negatif oswa nòmal. Ki pwochen etap la pou sipòte ipotèz dyagnostik ou a? Ki tès ou ta renmen mande nan ka sa a?

Doktè Ai Huey Tan: Wi. Mèsi anpil Hugo. Petèt nou ka pwobableman diskite yon ti kras plis sou apwòch ka sa a. Anplis gade distribisyon kò distoni a. Mwen panse jan ou te mansyone a, laj aparisyon ak istwa familyal trè enpòtan, epi isit la nou gen yon [00:09:00] ka aparisyon adolesan ak yon istwa familyal pozitif ak yon gran frè ki gen menm sendwòm distoni soud lan, sa ki fè yon kòz jenetik pi pwobab. Kounye a, konsènan jeneyaloji familyal la, li sanble sendwòm nan te afekte yon sèl jenerasyon nan fanmi sa a, e sa ta ka endike yon modèl eritaj otozomal resesif, oswa otozomal dominan ak penetrans redwi, oswa kòm tou de moun ki afekte yo se gason, Lè sa a, maladi ki lye ak X bezwen konsidere tou. Kounye a, yon nòt enpòtan pou veye nan yon jeneyaloji familyal pou maladi ki lye ak X se ke pa ta dwe gen okenn transmisyon gason a gason oswa sa vle di papa a pase karakteristik jenetik yo bay pitit gason an nan fanmi an.

Epi si nou panse a yon maladi ki lye ak X ki lakòz soud, sendwòm distoni, n ap panse a sendwòm Mohr-Tranebjaerg, oubyen [00:10:00] yon lòt maladi ipomielinizan, tankou maladi BCAP31, ki ka prezante ak yon andikap entelektyèl ki grav anpil. Kounye a, anplis laj aparisyon an ak istwa familyal ak distribisyon kò nan distoni, li toujou trè enpòtan pou chèche lòt karakteristik ki asosye tankou lòt maladi mouvman tankou Parkinsonism oubyen myoklonis.

Prezans reta devlopman, difikilte pou aprann, bès kognitif oswa epilepsi ansanm ak pèt vizyon ak tande nan ka distoni nou wè nan klinik la. Epi nan ka sa a, pasyan an te gen yon distoni konbine, epi isit la nou ap gade yon sendwòm distoni soud. Jan ou te mansyone a, li enpòtan pou asire ke sa a pa yon kòz akeri, tankou yon ensilt perinatal, tankou yon aksidan ipoksik ischemik oswa enfeksyon neonatal nan tan lontan, epi apre sa nou kapab tou [00:11:00] chèche nenpòt prezans dismòfis vizaj ki ka sijere lòt sendwòm distoni soud tankou maladi ACTB. Lòt gwoup dyagnostik ki gen rapò ak sendwòm distoni soud la pral maladi mitokondriyal nou yo oswa metabolis erè konjenital tankou asidemi metilmalonik, ansanm ak LAR de.

Epi pafwa pasyan sa yo ka gen varyasyon nan kondisyon modèl yo tankou ansefalopati rekiran, pa egzanp. Epi mwen panse sa a se yon pwen enpòtan pou nou veye. Epi tou, pa bliye sendwòm Woodhouse Sakati a ki prezante ak alopesi, dyabèt tou. Donk mwen panse ke an tèm de envestigasyon an, premye etap la pral definitivman fè yon IRM nan sèvo pasyan an.

Epi ou te mansyone ke IRM sèvo a nòmal. Epi sa vrèman itil paske mwen [00:12:00] panse ke, jan nou te mansyone nan dyagnostik diferansyèl nou an, li trè enpòtan pou elimine maladi depo mineral, kwiv oswa fè. Osi byen ke pou asire ke nou pa rate yon siy ipomielinizasyon nan sèvo a ak tou lezyon gangliyon bazal ki asosye avèk erè mitokondriyal oswa erè metabolis konjenital.

Mwen panse li trè enpòtan tou pou toujou asire nou ke nou te fè yon tès depistaj Wilson epi rezilta ceruloplasmin ou yo negatif. Donk, ansanm ak envestigasyon sa yo, yon bon pwochen etap la pral pwobableman konsidere tès jenetik sou nonm sa a.

Doktè Hugo Morales Briceno: Kounye a, m ap ba w kèk rezilta tès jenetik. Toulede frè yo te negatif pou distoni lye ak X espesifik maladi a, aplotip Parkinsonism, kidonk sa te bon. Epi sekans oswa yon jèn, ki se yon TIMM8 A revele adenin nan [00:13:00] youn nan tranzisyon ki fèt nan premye nikleotid nan Egzon 1.

Mitasyon sa a pa t prezan nan konsòsyòm agregasyon ègzòm nan, kidonk li konsidere kòm patojèn. Kidonk, yo te konfime dyagnostik sendwòm Mohr-Tranebjaerg la. Epi isit la mesaj prensipal yo se ke nan sendwòm distoni soud lan, sa ka akeri jenetikman, epi etioloji jenetik yo ka gen lòt asosyasyon sendwòmik tankou demans, bès kognitif, anomali imajri, byomarkè serik, ak siy sistemik.

Ka sa a soti nan Movement Disorder Clinical Practice. Tit la se Premye Rapò yon Filipin ki gen sendwòm Mohr-Tranebjaerg an 2015. Mèsi anpil Ai Huey pou èd ou te ban nou pou diskite sou ka sa a epi pou mete aksan sou apwòch sendwòm sa a pou moun k ap koute nou yo.

Espere wè w pwochen fwa a nan pwochen ka a.

Doktè Ai Huey Tan: Mèsi anpil [00:14:00].